Bisnis.com, JAKARTA — Kolesterol tinggi sering kali dikaitkan dengan pola makan tidak sehat, kurang aktivitas fisik, atau kebiasaan merokok. Namun, tidak semua kasus kolesterol tinggi disebabkan oleh gaya hidup.

Pada sebagian orang, kadar kolesterol yang tinggi dapat terjadi akibat faktor genetik yang diwariskan dari orang tua kepada anak.

Kondisi tersebut dikenal sebagai hiperkolesterolemia familial atau familial hypercholesterolemia (FH), yaitu kelainan genetik yang menyebabkan kadar kolesterol jahat (LDL) dalam darah tetap tinggi sejak usia dini.

Dokter Spesialis Jantung dan Pembuluh Darah Mitra Keluarga Kemayoran, dr. Nancy Virginia, Sp.JP(K), FIHA, menjelaskan bahwa hiperkolesterolemia familial kerap tidak terdeteksi sejak dini karena umumnya tidak menimbulkan gejala yang khas.

Akibatnya, banyak penderita baru menyadari kondisi tersebut setelah mengalami komplikasi serius, seperti penyakit jantung atau serangan jantung pada usia yang relatif muda.

Oleh sebab itu, deteksi dini menjadi langkah penting dalam mengidentifikasi hiperkolesterolemia familial. Semakin cepat kondisi ini diketahui, semakin besar peluang untuk mengendalikan kadar kolesterol dan mencegah komplikasi yang lebih berat di kemudian hari.

"Biasanya kondisi ini ditemukan pada pasien usia muda yang secara umum terlihat sehat. Namun ketika dilakukan pemeriksaan kolesterol, terutama LDL, nilainya sangat tinggi, sering kali di atas 200 mg/dL bahkan bisa lebih dari 300 mg/dL," katanya.

Menurut dr. Nancy, hiperkolesterolemia familial terjadi akibat faktor keturunan atau mutasi genetik yang memengaruhi kemampuan tubuh dalam mengendalikan kadar kolesterol jahat (LDL). Akibatnya, kadar LDL dalam darah dapat meningkat jauh di atas normal.

Lantaran penyebabnya berasal dari faktor genetik, kondisi ini umumnya tidak dapat dikendalikan hanya melalui perubahan gaya hidup seperti menjaga pola makan sehat dan rutin berolahraga.

Pasien biasanya tetap memerlukan pengobatan, bahkan dalam banyak kasus dibutuhkan terapi dengan intensitas lebih tinggi atau kombinasi beberapa jenis obat untuk membantu menurunkan kadar LDL secara optimal.

Jika tidak segera ditangani, kadar kolesterol jahat (LDL) yang sangat tinggi dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit jantung koroner akibat penyumbatan pembuluh darah jantung. Selain itu, kondisi tersebut juga dapat memicu stroke, bahkan pada usia yang relatif muda dibandingkan populasi umum.

Meski demikian, dokter Nancy menyebut sejauh ini kasus hiperkolesterolemia familial masih relatif jarang ditemui di Indonesia. Namun, dirinya mengaku cukup sering mendengar laporan maupun pengalaman dari rekan sejawat yang menangani pasien dengan kondisi serupa.

"Secara pribadi saya belum pernah menangani tindakan serangan jantung pada usia muda yang secara spesifik disebabkan oleh familial hypercholesterolemia," imbuhnya.

Meski kasus hiperkolesterolemia familial masih relatif jarang teridentifikasi, dr. Nancy mengatakan bahwa kejadian serangan jantung pada kelompok usia 30-an tahun kini cukup sering ditemukan. Kondisi ini menunjukkan bahwa penyakit jantung tidak lagi hanya menjadi masalah kesehatan pada usia lanjut.

Menurutnya, sebagian besar kasus serangan jantung di usia muda tersebut lebih banyak dipicu oleh faktor gaya hidup yang buruk, seperti kebiasaan merokok, tekanan darah tinggi, serta berbagai risiko kardiovaskular lainnya. Sementara itu, hiperkolesterolemia familial bukan merupakan penyebab yang paling sering ditemukan pada kasus-kasus tersebut.